Opis problemu zdrowotnego

Poradnictwo genetyczne wzbogacone współczesnymi możliwościami diagnostyki prenatalnej stanowi podstawowy element profilaktyki wad rozwojowych i innych chorób genetycznych. W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek kobiet rodzących. W Polsce rodzące powyżej 35 roku życia stanowią już około 8 - 10% ogólnej liczby porodów. Powyżej 35 r.ż. wzrasta statystycznie istotnie ryzyko wystąpienia patologii płodu uwarunkowanej aberracją chromosomalną. Ryzyko populacyjne urodzenia dziecka z wadą wrodzoną wynosi około 3 - 5%. Część z tych wad dzięki diagnostyce obrazowej możliwe jest do rozpoznania we wczesnym okresie ciąży (I i II trymestr ciąży). Każdy przypadek stwierdzonej patologii wymaga weryfikacji za pomocą biochemicznych i genetycznych badań.

Określenie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych i wykrycie wielu wad rozwojowych we wczesnym okresie ciąży pozwala na bezpieczne prowadzenie ciąży i w wybranych przypadkach np. rozszczepu kręgosłupa czy wadach serca umożliwia podjęcie leczenia już w czasie życia płodowego. Pozwala także lekarzom i rodzicom dziecka na przygotowanie się do natychmiastowego wdrożenia specjalistycznej opieki medycznej po jego urodzeniu.

W przypadku ciąż z grupy wysokiego ryzyka diagnostyka prenatalna jest bezwzględnym wskazaniem medycznym. Ze względu na znany fakt, że około 70% dzieci z zespołem Downa rodzi się u matek poniżej 35 roku życia i możliwość odpowiedzialności cywilno-prawnej za niewykrycie wad płodu zalecamy poinformowanie każdej ciężarnej, bez względu na jej wiek o możliwości wykonania przesiewowego badania prenatalnego w I trymestrze ciąży. Fakt takiego poinformowania należy odnotować w dokumentacji medycznej lekarza prowadzącego ciążę.

Badanie USG i test „PAPP-A”

W celu wykrycia zwiększonego ryzyka wad chromosomalnych płodu, w tym najczęstszej z nich, zespołu Downa, zalecane są badania biochemiczne wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży. W badaniu USG pomiędzy 11-tym a 14-tym tygodniem ciąży oceniana jest tzw. przezierność fałdu karkowego, a w badaniu biochemicznym w pobranej tego samego dnia próbce krwi żylnej ciężarnej stężenia białek ciążowych PAPP-A i wolnej podjednostki beta hCG. Od 2005 roku w Polsce refundowane są badania prenatalne w grupie kobiet które ukończyły 35 rok życia, ponadto możliwe jest bezpłatne wykonanie tego testu u wybranych pacjentek, które nie spełniają kryterium wieku, ale mają inne wskazania do badań. Dla przykładu mogą to być: urodzenie dziecka z wadami, zaburzenia funkcji tarczycy czy kilka przebytych poronień ciąży.

„Wykonujemy test PAPPA zarówno odpłatnie i jak nieodpłatnie w ramach programu NFZ”.

Testy wykonywane są we współpracy z firmą „Diagnostyka” na certyfikowanym przez FMF sprzęcie firmy „Roche” ze Szwajcarii.

[ kryteria NFZ kwalifikujące do bezpłatnego testu prenatalnego „NT+PAPPA ]

Tryb włączania do programu

Wymagane jest skierowanie zawierające informacje o wskazaniach do objęcia programem, wraz z opisem nieprawidłowości i dołączonymi wynikami badań potwierdzającymi zasadność skierowania do programu, wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę. Pierwsza wizyta wskazana jest w 12 tygodniu ciąży.

Odsetek wykrytych w omawianym badaniu wad chromosomalnych płodu (DR-Detection Rate) wykonywanym pomiędzy 11tyg.0 dni a 13tyg. (+ 6 dni) tygodniem ciąży wynosi około 95 %, a odsetek wyników fałszywie pozytywnych wynosi około 5 %.

Przykład prawidłowego pomiaru przezierności fałdu karkowego NT i uwidocznienie kości nosowej.

Przykład - Pomiar NT - nieprawidłowe poszerzenie przezierności fałdu karkowego NT=3,1mm

Dodatkowe markery ryzyka wad płodu w badaniu USG wykonywanym w I trymestrze

Przykład prawidłowego i nieprawidłowego przepływu krwi w przewodzie żylnym (DV)

 

Przykład badania przepływu krwi przez zastawkę trójdzielną serca płodu

 [ Nieinwazyjne badania prenatalne wykorzystujące ocenę DNA płodowego we krwi ciężarnej NIPT ]