Przyczyną tego zespołu wad jest obecność dodatkowej kopii chromosomu w parze 18-tej. Ciąża z dzieckiem z zespołem Edwardsa kończy się często poronieniem samoistnym lub porodem martwym. Większość dzieci z tym zespołem rodzi się z licznymi ciężkimi wadami wrodzonymi. Żywo urodzone dzieci w większości umierają w pierwszym roku życia, przy czym nieliczne, które przeżyją, są niepełnosprawne intelektualnie w znacznym lub głębokim stopniu.