Zespół ten spowodowany jest obecnością dodatkowej kopii chromosomu w 21 parze. Większość zarodków z zespołem Downa obumiera samoistnie. U dzieci z zespołem Downa występuje charakterystyczna dysmorfia i różnego stopnia niepełnosprawność intelektualna, mogą również występować liczne wady wrodzone narządów wewnętrznych, w tym przede wszystkim wady serca